我的病人媽媽與我分享,孩子嬰兒時期就發現有斜頸的問題,就醫後沒有特別再進行追蹤治療。待孩子長大後,才發現罹患了一種叫做Klippel-Feil Syndrome的先天頸椎病變(也稱之為小兒頸椎融合症候群)。本文提醒有相關病徵的孩子家長,能及早發現,及早治療↘
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klippel-feil syndrome 在 黃瑽寧醫師健康講堂 Facebook 的最佳貼文
【真實案例分享】孩子的「斜頸」沒有改善,當心有可能是罕見疾病!
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「黃醫師,我想跟您分享姐姐的事。」媽媽在門診快結束時,突然冒出這句話。
「當然可以。姐姐怎麼啦?」我剛剛看完弟弟的感冒,想說家中姐姐是不是也被傳染,或者有其他的症狀。
「姐姐今年四歲了,最近她被診斷一種疾病,動了大手術,我想和您分享。因為自從當新手媽媽以來,我只要孩子發展有什麼問題,都從您的書籍和網路文章得到幫助,所以我希望如果可以的話,您可以在網路上寫一下姐姐的故事,或許將來有其他的父母,可以從文章中得到幫助。」
「姐姐從嬰兒時期,我們就發現他有一些斜頸(照片1)。當時有積極的找兒童復健科檢查與治療,但後來醫生都說,其實那條引起斜頸的肌肉並沒有緊繃,可能只是習慣性的歪頭,所以我們就沒有再治療了。後來斜頸也不是非常明顯,只有爸媽覺得她的頭有點歪,其他人基本上看不太出來。」
「一直到去年暑假,我帶姐姐去學游泳,教練在教自由式時,發現姐姐右手無法完全舉高(照片2,3),手臂無法貼耳,我們才帶她再去看醫生。照了X光,發現姐姐的頸椎好幾節黏在一起,原來是一種叫做Klippel-Feil Syndrome的先天頸椎病變,也有人稱之為小兒頸椎融合症候群。這種罕見疾病的發生率大約四萬分之一,時常在嬰兒期被忽略,直到年紀漸長,外觀或動作出現問題後,才被診斷出來。」「希望黃醫師在分享文章以後,如果有小朋友斜頸一直沒改善,或許可以提早發現到這個罕見疾病,謝謝黃醫師。」
雖然我不是兒童骨科的專家,但媽媽如此主動熱心提供孩子就醫過程,希望能帶給更多罕病家庭一些經驗談,我非常感動,也立刻完成他的心願。事實上Klippel-Feil頸椎融合症候群並不是單一的疾病,但是以這位姐姐為例,她帶有典型的Klippel-Feil三表徵:1.脖子較短,2.頭頸活動受限,與3.後頸髮線較低。除此之外,姐姐的右肩胛骨也同時合併一種叫做Sprengel deformity的肩胛骨異常,所以才會右手舉不高,肩胛骨異常與頸椎融合這兩種疾病,常常一起同時發生。
根據一般的文獻說明,不論是Klippel-Feil頸椎融合症,或者是Sprengel deformity肩胛骨異常,皆不一定需要手術,但如果為了外觀,為了功能,為了避免神經受傷,醫師會評估手術的必要性。早期就發現的兒童病例,及早的復健或手術,有助於減少未來的併發症,因此故事中的姐姐,就在醫師的建議下動了手術(照片4)。
這種疾病有基因遺傳,女孩比男孩稍多,期望透過我的文字存留在網路上,完成這位媽媽的心願:就是能讓未來更多的Klippel-Feil頸椎融合症病童,能及早發現,及早治療。
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